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L’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH, X-Linked Hypohosphataemia) è un disordine genetico a trasmissione dominante causato da una mutazione del gene PHEX (Xp22.1), che codifica per la proteina PHEX espressa a livello di osteoblasti, osteociti e odontoblasti e cementoblasti del dente. Si tratta della più comune causa di ipofosfatemia ereditaria, con una incidenza di 3,9 per 100000 nati vivi e una prevalenza che oscilla tra 1,7 su 100000 nel bambino e 4,8 su 100000 nella popolazione generale. La patologia può portare a severe complicanze come rachitismo, deformità degli arti inferiori dolore invalidante, difetti di mineralizzazione dei denti e alterazioni della crescita nel bambino, e osteomalacia, entesopatie, artrosi e pseudofratture nell’adulto. Data la rarità della patologia, spesso la diagnosi e il trattamento vengono ritardati, con effetti negativi devastanti per il paziente. Recentemente, Nature Review Nephrology ha pubblicato una consensus statement che raccoglie le linee guida per la diagnosi ed il management della XLH, approvata da Società Scientifiche Europee e Internazionali che si occupano di nefrologia, endocrinologia, malattie rare, osteoporosi, periodontologia e malattie pediatriche ortopediche e neurochirurgiche. Al termine di questo update, il gruppo di ricerca raccomanda una diagnosi basata sull’associazione di criteri clinici, radiologici e biochimici, che comprenda una dettagliata valutazione delle alterazioni della crescita e del metabolismo osseo, lesioni rachitiche, segni di ipertensione endocranica, in particolare nel bambino. Suggeriscono inoltre controlli periodici da parte di un team multidisciplinare, organizzato da esperti nelle patologie del metabolismo dell’osso, che dovrebbe integrarsi [...]

Nell’ambito delle analisi epidemiologiche l'uso dei Database Amministrativi dei dati sanitari   è diventato ormai un metodo di analisi ampiamente utilizzato a causa della sempre maggiore affidabilità delle varie  metodologie di rilevazione adottate. Tali sistemi sono solitamente organizzati sulla base di numerosi database individuali (Flussi) nei quali vengono registrati i, I ricoveri, i consumi di farmaci o di altere risorse sanitarie, i costi ecc. Tali database sono suddivisi sulla base della natura del dato raccolto. Le informazioni raccolte all’interno di ogni database sono indicizzate sulla base del percettore del servizio (paziente) e sono anonimizzate mediante l’utilizzo di un numero identificativo univoco assegnato al paziente che ha usufruito del servizio. Tali database possono essere indagati attraverso due diverse modalità, a seconda dell’ampieza e della natura dell’analisi che si vuole effettuare. In un primo caso le analisi possono essere effettuate considerando un solo flusso, utilizzando le sole informazioni presenti nello stesso (analisi verticale), nell’altro caso invece possono venir utilizzati più flussi dove le varie informazioni di diversa natura vengono collegate tra di loro utilizzando gli ID pazienti (Analisi orizzontali). I dati contenuti nei database di questo genere hanno due caratteristiche principali che devono essere tenute in considerazione in ogni elaborazione con finalità scientifico sanitaria. I dati contenuti sono per definizione dati amministrativi, raccolti per finalità di “controllo di gestione”, la natura amministrativa di tali rilevazioni puo quindi influenzare  le modalità di raccolta dei dati che non hanno propriamente tale natura, i dati [...]

L’osteoporosi è una patologia destinata ad un continuo aumento della propria prevalenza, essendo strettamente correlata all’età. Infatti, è stato previsto che negli Stati Uniti dal 2020 ci saranno oltre 12 milioni di soggetti con più di 50 anni. Un aspetto fondamentale per la prevenzione delle fratture, la più grave manifestazione clinica dell’osteoporosi, è certamente lo screening. La US Preventive Services Task Force (USPSTF) ha infatti recentemente pubblicato un update delle raccomandazioni per lo screening dell’osteoporosi, ribadendo che la Dual-energy X-ray Absorptiometry (DXA), con le sue derivazioni a livello di femore e tratto lombare, è il gold standard ed è la tecnica maggiormente utilizzata. L’USPSTF cita un recente studio (Shepstone L, Lenaghan E, Cooper C, et al; SCOOP Study Team. Lancet 2018) che ha valutato gli effetti dello screening dell’osteoporosi in una coorte di 12483 donne in post-menopausa in termini di fratture da fragilità. Lo studio ha riportato una riduzione statisticamente significativa in termini di incidenza di fratture di femore (2,6% vs 3,5%; HR, 0,72 [95%CI, 0,59-0,89]). Al termine di questo update, l’USPSTF raccomanda lo screening per l'osteoporosi con test di misurazione della densità minerale ossea (come la DXA) per la prevenzione di fratture osteoporotiche sia in donne in post-menopausa di età ≥ 65 anni (Raccomandazione B) sia in quelle con meno di 65 anni, a rischio di osteoporosi (Raccomandazione B). L’USPSTF afferma infine che le attuali evidenze sono ancora insufficienti per valutare l'equilibrio tra benefici e svantaggi dello screening [...]

L’osteoporosi è una patologia che richiede un intervento urgente da parte delle istituzioni Nazionali, considerando come la prospettiva di vita sta rapidamente crescendo in Italia. Anche l’Organizzazione Mondiale per la Sanità ha più volte richiamato sull'osteoporosi che interessa oltre 75 milioni di persone negli Stati Uniti, in Europa ed in Giappone e, soprattutto, sulle fratture da fragilità. Il 40% della popolazione incorre in una frattura del femore, di vertebra o di polso, nella maggioranza dei casi dopo i 65 anni, con rilevanti implicazioni sociali ed economiche, costituendo pertanto una delle principali sfide nei prossimi anni. Il modo più efficace per arginare l’osteoporosi e il rischio di frattura è l’attuazione di una politica di prevenzione e diagnosi precoce nell’ottica di una strategia di azione multidisciplinare in cui interagiscono le diverse componenti specialistiche coinvolte. In quest’ottica, la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano, nella seduta del 10 maggio 2018, ha ratificato un documento di indirizzo, denominato “Una strategia di intervento sull’osteoporosi”. Alla stesura di questo importante documento hanno partecipato oltre a membri del Ministero della Salute, di FederAnziani e al Rappresentante delle Regioni, esponenti di spicco di Società Scientifiche Italiane che hanno come obiettivo la cura e la prevenzione dell’osteoporosi: Società Italiana di Ortopedia, Medicina e delle Malattie Rare dello Scheletro (OrtoMed), Società Italiana dell’Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro (SIOMMMS),  Società Italiana di Endocrinologia (SIE), [...]

L’ipofosfatemia X-linked (XLH, X-linked hypophospatemia) è un disturbo ereditario caratterizzato da una mutazione del gene PHEX che codifica per l’omonima proteina che regola il fibroblast growth factor 23 (FGF23). La conseguente iperattività di FGF23 riduce la 1α-idrossilazione della vitamina D e il riassorbimento di fosfato da parte dei reni, portando a bassi livelli ematici di fosfato, rachitismo deformazioni ossee, come il ginocchio varo, statura ridotta, dolore osseo, rigidità articolare e problemi dentari. Il burosumab è un anticorpo monoclonale anti-FGF23 recentemente approvato dall’European Medicines Agency (EMA) per il trattamento dell’XLH in pazienti adulti o pediatrici di età ≥ 1 anno. Il farmaco andando a bloccare l’attività della proteina FGF23 consente ai reni di riassorbire il fosfato e ripristinarne i suoi normali livelli ematici. Poiché l’XLH è considerata una malattia “rara”, il burosumab è stato qualificato nell’Ottobre 2014 come “medicinale orfano” (utilizzato nelle malattie rare). Questo anticorpo monoclonale viene somministrato mediante iniezione sottocutanea, con una dose raccomandata di 0,8 mg/kg ogni 2 settimane nei pazienti pediatrici e di 1 mg/kg ogni 2 settimane nei pazienti adulti affetti da XLH. La dose viene però aggiustata secondo i livelli di fosfatemia fino ad un massimo di 90 mg ogni 2 settimane per i pazienti pediatrici e 90 mg ogni 4 settimane negli adulti. Uno studio randomizzato open-label, condotto su 52 bambini di età compresa tra 5 e 12 anni, ha dimostrato che il burosumab può ridurre la gravità delle deformazioni ossee al polso e [...]