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Il denosumab è un anticorpo monoclonale indicato nel trattamento dell’osteoporosi postmenopausale, della perdita ossea per artrite reumatoide e delle metastasi ossee. Questo farmaco agisce formando immunocomplessi con RANKL che, una volta sequestrato, non lega il suo recettore, inibendo pertanto la maturazione degli osteoclasti. In Italia la Nota AIFA n.79 (determina n.589 della GU n.115 del 05-20-2015) identifica questo anticorpo monoclonale tra le prime scelte per la prevenzione primaria di fratture osteoporotiche nelle donne in menopausa in trattamento di blocco ormonale adiuvante per carcinoma mammario. L’efficacia antifratturativa del denosumab è ben documentata in letteratura ma recentemente diversi studi di drug repurposing stanno rivalutando questa molecola per il suo ruolo adiuvante nel trattamento oncologico. Recentemente Gnant e collaboratori, considerando la popolazione dello studio multicentrico randomizzato controllato in doppio cieco ABCSG-18, hanno analizzato la “disease free survival” (DFS) di donne in post-menopausa affette da tumore alla mammella non metastatico sottoposte a blocco ormonale adiuvante. Le pazienti sono state randomizzate in due gruppi: gruppo di studio, trattate con denosumab (60 mg 1 iniezione sottocute ogni 6 mesi) e gruppo placebo. Dopo un follow-up medio di 73 mesi, è stata valutata la DFS in 240 pazienti trattate con denosumab e 287 nel gruppo placebo; la DFS è risultata significativamente migliorata nel gruppo denosumab rispetto al placebo (hazard ratio 0,82, 95% IC 0,69-0,98, p=0,0260). Nel gruppo di studio, la DFS è risultata 89,2% a 5 anni e 80,6% a 8 anni di follow-up, rispetto a [...]

L’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH, X-Linked Hypohosphataemia) è un disordine genetico a trasmissione dominante causato da una mutazione del gene PHEX (Xp22.1), che codifica per la proteina PHEX espressa a livello di osteoblasti, osteociti e odontoblasti e cementoblasti del dente. Si tratta della più comune causa di ipofosfatemia ereditaria, con una incidenza di 3,9 per 100000 nati vivi e una prevalenza che oscilla tra 1,7 su 100000 nel bambino e 4,8 su 100000 nella popolazione generale. La patologia può portare a severe complicanze come rachitismo, deformità degli arti inferiori dolore invalidante, difetti di mineralizzazione dei denti e alterazioni della crescita nel bambino, e osteomalacia, entesopatie, artrosi e pseudofratture nell’adulto. Data la rarità della patologia, spesso la diagnosi e il trattamento vengono ritardati, con effetti negativi devastanti per il paziente. Recentemente, Nature Review Nephrology ha pubblicato una consensus statement che raccoglie le linee guida per la diagnosi ed il management della XLH, approvata da Società Scientifiche Europee e Internazionali che si occupano di nefrologia, endocrinologia, malattie rare, osteoporosi, periodontologia e malattie pediatriche ortopediche e neurochirurgiche. Al termine di questo update, il gruppo di ricerca raccomanda una diagnosi basata sull’associazione di criteri clinici, radiologici e biochimici, che comprenda una dettagliata valutazione delle alterazioni della crescita e del metabolismo osseo, lesioni rachitiche, segni di ipertensione endocranica, in particolare nel bambino. Suggeriscono inoltre controlli periodici da parte di un team multidisciplinare, organizzato da esperti nelle patologie del metabolismo dell’osso, che dovrebbe integrarsi [...]

Nell’ambito delle analisi epidemiologiche l'uso dei Database Amministrativi dei dati sanitari   è diventato ormai un metodo di analisi ampiamente utilizzato a causa della sempre maggiore affidabilità delle varie  metodologie di rilevazione adottate. Tali sistemi sono solitamente organizzati sulla base di numerosi database individuali (Flussi) nei quali vengono registrati i, I ricoveri, i consumi di farmaci o di altere risorse sanitarie, i costi ecc. Tali database sono suddivisi sulla base della natura del dato raccolto. Le informazioni raccolte all’interno di ogni database sono indicizzate sulla base del percettore del servizio (paziente) e sono anonimizzate mediante l’utilizzo di un numero identificativo univoco assegnato al paziente che ha usufruito del servizio. Tali database possono essere indagati attraverso due diverse modalità, a seconda dell’ampieza e della natura dell’analisi che si vuole effettuare. In un primo caso le analisi possono essere effettuate considerando un solo flusso, utilizzando le sole informazioni presenti nello stesso (analisi verticale), nell’altro caso invece possono venir utilizzati più flussi dove le varie informazioni di diversa natura vengono collegate tra di loro utilizzando gli ID pazienti (Analisi orizzontali). I dati contenuti nei database di questo genere hanno due caratteristiche principali che devono essere tenute in considerazione in ogni elaborazione con finalità scientifico sanitaria. I dati contenuti sono per definizione dati amministrativi, raccolti per finalità di “controllo di gestione”, la natura amministrativa di tali rilevazioni puo quindi influenzare  le modalità di raccolta dei dati che non hanno propriamente tale natura, i dati [...]

L’osteoporosi è una patologia destinata ad un continuo aumento della propria prevalenza, essendo strettamente correlata all’età. Infatti, è stato previsto che negli Stati Uniti dal 2020 ci saranno oltre 12 milioni di soggetti con più di 50 anni. Un aspetto fondamentale per la prevenzione delle fratture, la più grave manifestazione clinica dell’osteoporosi, è certamente lo screening. La US Preventive Services Task Force (USPSTF) ha infatti recentemente pubblicato un update delle raccomandazioni per lo screening dell’osteoporosi, ribadendo che la Dual-energy X-ray Absorptiometry (DXA), con le sue derivazioni a livello di femore e tratto lombare, è il gold standard ed è la tecnica maggiormente utilizzata. L’USPSTF cita un recente studio (Shepstone L, Lenaghan E, Cooper C, et al; SCOOP Study Team. Lancet 2018) che ha valutato gli effetti dello screening dell’osteoporosi in una coorte di 12483 donne in post-menopausa in termini di fratture da fragilità. Lo studio ha riportato una riduzione statisticamente significativa in termini di incidenza di fratture di femore (2,6% vs 3,5%; HR, 0,72 [95%CI, 0,59-0,89]). Al termine di questo update, l’USPSTF raccomanda lo screening per l'osteoporosi con test di misurazione della densità minerale ossea (come la DXA) per la prevenzione di fratture osteoporotiche sia in donne in post-menopausa di età ≥ 65 anni (Raccomandazione B) sia in quelle con meno di 65 anni, a rischio di osteoporosi (Raccomandazione B). L’USPSTF afferma infine che le attuali evidenze sono ancora insufficienti per valutare l'equilibrio tra benefici e svantaggi dello screening [...]

L’osteoporosi è una patologia che richiede un intervento urgente da parte delle istituzioni Nazionali, considerando come la prospettiva di vita sta rapidamente crescendo in Italia. Anche l’Organizzazione Mondiale per la Sanità ha più volte richiamato sull'osteoporosi che interessa oltre 75 milioni di persone negli Stati Uniti, in Europa ed in Giappone e, soprattutto, sulle fratture da fragilità. Il 40% della popolazione incorre in una frattura del femore, di vertebra o di polso, nella maggioranza dei casi dopo i 65 anni, con rilevanti implicazioni sociali ed economiche, costituendo pertanto una delle principali sfide nei prossimi anni. Il modo più efficace per arginare l’osteoporosi e il rischio di frattura è l’attuazione di una politica di prevenzione e diagnosi precoce nell’ottica di una strategia di azione multidisciplinare in cui interagiscono le diverse componenti specialistiche coinvolte. In quest’ottica, la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano, nella seduta del 10 maggio 2018, ha ratificato un documento di indirizzo, denominato “Una strategia di intervento sull’osteoporosi”. Alla stesura di questo importante documento hanno partecipato oltre a membri del Ministero della Salute, di FederAnziani e al Rappresentante delle Regioni, esponenti di spicco di Società Scientifiche Italiane che hanno come obiettivo la cura e la prevenzione dell’osteoporosi: Società Italiana di Ortopedia, Medicina e delle Malattie Rare dello Scheletro (OrtoMed), Società Italiana dell’Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro (SIOMMMS),  Società Italiana di Endocrinologia (SIE), [...]