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La Sindrome di McCune-Albright (o displasia fibrosa) è una rara patologia caratterizzata dalla presenza di displasia fibrosa ossea associata a macchie caffè-latte e pubertà precoce. Alla base della patologia vi è la mutazione del gene GNAS, che codifica per la subunità α di una G s protein. La sua mutazione esita in una persistente stimolazione dell’adenilatociclasi e alla produzione disregolata dell'AMP ciclico, alterando così tutti i processi a valle della cascata di regolazione ed esitando in un mosaico con un ampio spettro clinico.La rarità della malattia e la sua eterogenea modalità di presentazione comporta la necessità di un coinvolgimento di un approccio che preveda l’esecuzione di indagini talvolta inappropriate che portano a diagnosi errate e conseguenti trattamenti inefficaci.Nel 2015, a Oxford, per far fronte alla necessità di un’univoca modalità di approccio alla malattia è stato fondato un consorzio composto da 51 esperti clinici e rappresentanti di pazienti provenienti da  13 paesi dell’Europa, Stati Uniti d'America e Asia.Il Guideline Development Group ha prodotto recentemente delle linee guida che fanno chiarezza sulla definizione, diagnosi, stadiazione, trattamento e monitoraggio della Sindrome di McCune-Albright, per supportare le equipe cliniche dei contesti sanitari specializzati.A causa della ridotta bibliografia disponibile dovuta alla difficoltà di studiare nel dettaglio una patologia tanto rara, la realizzazione delle linee guida non si è basata solo sulla revisione della letteratura pubblicata, ma anche sull’esperienza pluriennale degli autori e degli altri professionisti sanitari coinvolti nella cura dei pazienti affetti da Sindrome di [...]

L’osteoporosi post-menopausale e le fratture da fragilità sono spesso non adeguatamente prese in considerazione, come dimostrato dal fatto che il 77% delle donne di età pari o superiore a 67 anni rimangono prive di diagnosi e di trattamento a seguito di una frattura. Il romosozumab è farmaco anti-osteoporotico con un innovativo duplice effetto: aumento della formazione ossea e riduzione del riassorbimento osseo seppur in maniera minore. Attualmente l’utilizzo del romosozumab é approvato in casi specifici di osteoporosi severa in diverse Nazioni a livello mondiale, quali Stati Uniti, Canada, Giappone, Corea del Sud e Australia. In data odierna (18 Ottobre 2019), il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha espresso un parere positivo alla concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio di EVENITY® (romosozumab) per il trattamento dell’osteoporosi severa in donne in post-menopausa ad alto rischio di frattura e che con anamnesi negativa per infarto miocardico o stroke. Dopo la raccomandazione positiva da parte del CHMP si è in attesa dell’approvazione del Commissione Europea (EC), che ha l’autorità in merito ai nuovi farmaci nell’Unione Europea. La decisione definitiva della Commissione è prevista per la fine del 2019.   Alessandro de Sire Medico Chirurgo Specialista in Medicina Fisica e Riabilitativa Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro” Coordinatore Nazionale della Sezione OrtoMed Giovani

L’artrosi è una patologia infiammatoria ad eziologia multifattoriale considerata tra le più comuni malattie muscolo-scheletriche del XXI secolo. La prevalenza è in costante aumento e ciò si spiega non solo grazie ad un aumento della longevità globale, ma anche ad una modifica delle abitudini alimentari e dello stile di vita dei Paesi industrializzati. Una dieta povera di fibre e ricca di zuccheri complessi, grassi saturi e cibi processati, associata ad una importante sedentarietà e scarsa attività fisica, sono tra le principali cause di disbiosi intestinale, sindrome metabolica e inflammaging, tutte implicate nello sviluppo delle patologie muscolo-scheletriche. Per tale motivo, la “European Society for Clinical and Economic aspects of Osteoporosis, osteoarthritis and musculoskeletal diseases” (ESCEO) ha deciso di convocare quest’anno un gruppo di esperti nel settore, specialisti in diverse discipline mediche, al fine di analizzare il possibile ruolo della disbiosi intestinale nello sviluppo dell’artrosi. Per disbiosi intestinale si intende un’alterazione quantitativa e qualitativa del microbiota intestinale (MBI), non solo in termini di composizione e biodiversità, ma anche delle sue relative funzioni. Il MBI colonizza l’intero tubo digerente, rappresentando un vero e proprio ecosistema, del peso di circa 1,5 kg, composto da più di 1014 batteri, nonché miceti, virus, fagi e parassiti. Questo, fisiologicamente, ha importanti implicazioni in diversi ambiti, quali nutrizione, mantenimento dell’omeostasi metabolica, protezione dalle infezioni e sviluppo dell’immunità innata. Tuttavia, una perturbazione della fisiologica eubiosi intestinale può determinare lo sviluppo di diverse patologie croniche associate a disordini muscolo-scheletrici, [...]

I “marker” di turnover osseo sono indicatori biochimici che misurano il fisiologico processo di formazione e riassorbimento della massa ossea direttamente dal siero e potrebbero essere utili per il management dell’osteoporosi. Le indicazioni nella pratica clinica su quali marker utilizzare e quando sono ad oggi ancora argomento di dibattito.A questo scopo, quest’anno sono stati pubblicati i risultati di una Consensus tenutasi il 5 Febbraio 2019 a Ginevra basata sull’opinione di esperti di metabolismo osseo, specialisti di diverse discipline mediche, su come utilizzare efficacemente i marker di turnover osseo nei pazienti affetti da osteoporosi. I risultati sono stati approvati dalla European Society on Clinical and Economic Aspects of Osteoporosis, Osteoarthritis and Musculoskeletal Diseases (ESCEO).Il lavoro condotto da Lorentzon et al. afferma che tra i vari possibili indicatori di turnover osseo, i più affidabili sono il pro-peptide N-terminale del pro-collagene di tipo I (PINP) per la neoformazione, e il telopeptide C-terminale del collagene di tipo I (bCTX) per il riassorbimento osseo. Sebbene non possano essere utilizzati propriamente per la diagnosi di osteoporosi e correlino relativamente poco con la perdita di densità minerale ossea, il loro andamento sembra essere legato al rischio fratturativo nel breve periodo e possono essere pertanto spia di una possibile osteoporosi secondaria.Inoltre, è stato suggerito il loro utilizzo nel monitoraggio dell’aderenza alla terapia in pazienti che assumono bisfosfonati orali, e nei pazienti in trattamento con anticorpo monoclonale umano anti-rank lingando (denosumab), nella critica fase di transizione dalla terapia biologica [...]

Il denosumab è un anticorpo monoclonale indicato nel trattamento dell’osteoporosi postmenopausale, della perdita ossea per artrite reumatoide e delle metastasi ossee. Questo farmaco agisce formando immunocomplessi con RANKL che, una volta sequestrato, non lega il suo recettore, inibendo pertanto la maturazione degli osteoclasti. In Italia la Nota AIFA n.79 (determina n.589 della GU n.115 del 05-20-2015) identifica questo anticorpo monoclonale tra le prime scelte per la prevenzione primaria di fratture osteoporotiche nelle donne in menopausa in trattamento di blocco ormonale adiuvante per carcinoma mammario. L’efficacia antifratturativa del denosumab è ben documentata in letteratura ma recentemente diversi studi di drug repurposing stanno rivalutando questa molecola per il suo ruolo adiuvante nel trattamento oncologico. Recentemente Gnant e collaboratori, considerando la popolazione dello studio multicentrico randomizzato controllato in doppio cieco ABCSG-18, hanno analizzato la “disease free survival” (DFS) di donne in post-menopausa affette da tumore alla mammella non metastatico sottoposte a blocco ormonale adiuvante. Le pazienti sono state randomizzate in due gruppi: gruppo di studio, trattate con denosumab (60 mg 1 iniezione sottocute ogni 6 mesi) e gruppo placebo. Dopo un follow-up medio di 73 mesi, è stata valutata la DFS in 240 pazienti trattate con denosumab e 287 nel gruppo placebo; la DFS è risultata significativamente migliorata nel gruppo denosumab rispetto al placebo (hazard ratio 0,82, 95% IC 0,69-0,98, p=0,0260). Nel gruppo di studio, la DFS è risultata 89,2% a 5 anni e 80,6% a 8 anni di follow-up, rispetto a [...]