wp_ortoadmin

L’ipofosfatemia X-linked (XLH, X-linked hypophospatemia) è un disturbo ereditario caratterizzato da una mutazione del gene PHEX che codifica per l’omonima proteina che regola il fibroblast growth factor 23 (FGF23). La conseguente iperattività di FGF23 riduce la 1α-idrossilazione della vitamina D e il riassorbimento di fosfato da parte dei reni, portando a bassi livelli ematici di fosfato, rachitismo deformazioni ossee, come il ginocchio varo, statura ridotta, dolore osseo, rigidità articolare e problemi dentari. Il burosumab è un anticorpo monoclonale anti-FGF23 recentemente approvato dall’European Medicines Agency (EMA) per il trattamento dell’XLH in pazienti adulti o pediatrici di età ≥ 1 anno. Il farmaco andando a bloccare l’attività della proteina FGF23 consente ai reni di riassorbire il fosfato e ripristinarne i suoi normali livelli ematici. Poiché l’XLH è considerata una malattia “rara”, il burosumab è stato qualificato nell’Ottobre 2014 come “medicinale orfano” (utilizzato nelle malattie rare). Questo anticorpo monoclonale viene somministrato mediante iniezione sottocutanea, con una dose raccomandata di 0,8 mg/kg ogni 2 settimane nei pazienti pediatrici e di 1 mg/kg ogni 2 settimane nei pazienti adulti affetti da XLH. La dose viene però aggiustata secondo i livelli di fosfatemia fino ad un massimo di 90 mg ogni 2 settimane per i pazienti pediatrici e 90 mg ogni 4 settimane negli adulti. Uno studio randomizzato open-label, condotto su 52 bambini di età compresa tra 5 e 12 anni, ha dimostrato che il burosumab può ridurre la gravità delle deformazioni ossee al polso e [...]

Il delirio è un disturbo del contenuto del pensiero, un giudizio errato della realtà che non viene corretto né dalla critica né dall’esperienza, che si accompagna spesso a declino cognitivo. Il delirio post-operatorio (POD, Post-Operative Delirium) è una forma di delirio che si manifesta in pazienti sottoposti a procedure chirurgiche o ad anestesia, correlato in particolar modo alla chirurgia protesica d’anca e alla popolazione anziana. Il POD ha una prognosi estremamente sfavorevole, in quanto si associa ad un ritardo della guarigione della ferita, a tempi di ricovero più lunghi, ad un peggior recupero dello status funzionale pre-frattura e anche ad un maggior tasso di mortalità. In letteratura, diversi studi, seppur con limiti metodologici, hanno investigato l’associazione che può esserci tra POD e demenza in pazienti con frattura di femore. Un recente studio osservazionale prospettico, pubblicato sull’International Journal of Geriatric Psychiatry nel Gennaio 2018, ha esaminato se il POD fosse predittivo dell’incidenza di demenza in pazienti con frattura del collo femorale in 3 anni dall’intervento. Sono stati raccolti dati di 135 pazienti con frattura del collo del femore senza storia di demenza, di cui 20 (14,8%) avevano un delirium prima dell’intervento e 75 (55,5%) dopo l’intervento. Dato interessante è stato che oltre il 90% dei pazienti che ha sviluppato demenza aveva sperimentato un POD durante il ricovero. Dall’analisi dei dati di evince che lo sviluppo di demenza in tre anni è significativamente correlato al POD (OR: 15,6; p=0.002), come dimostrato dal [...]

Il delirio è un disturbo del contenuto del pensiero, un giudizio errato della realtà che non viene corretto né dalla critica né dall’esperienza, che si accompagna spesso a declino cognitivo. Il delirio post-operatorio (POD, Post-Operative Delirium) è una forma di delirio che si manifesta in pazienti sottoposti a procedure chirurgiche o ad anestesia, correlato in particolar modo alla chirurgia protesica d’anca e alla popolazione anziana. Il POD ha una prognosi estremamente sfavorevole, in quanto si associa ad un ritardo della guarigione della ferita, a tempi di ricovero più lunghi, ad un peggior recupero dello status funzionale pre-frattura e anche ad un maggior tasso di mortalità. In letteratura, diversi studi, seppur con limiti metodologici, hanno investigato l’associazione che può esserci tra POD e demenza in pazienti con frattura di femore. Un recente studio osservazionale prospettico, pubblicato sull’International Journal of Geriatric Psychiatry nel Gennaio 2018, ha esaminato se il POD fosse predittivo dell’incidenza di demenza in pazienti con frattura del collo femorale in 3 anni dall’intervento. Sono stati raccolti dati di 135 pazienti con frattura del collo del femore senza storia di demenza, di cui 20 (14,8%) avevano un delirium prima dell’intervento e 75 (55,5%) dopo l’intervento. Dato interessante è stato che oltre il 90% dei pazienti che ha sviluppato demenza aveva sperimentato un POD durante il ricovero. Dall’analisi dei dati di evince che lo sviluppo di demenza in tre anni è significativamente correlato al POD (OR: 15,6; p=0.002), come dimostrato [...]

OrtoMed, Società Italiana di Ortopedia, Medicina e delle Malattie Rare dello Scheletro, porta già nel nome una delle sue mission principali: lo studio delle malattie rare dello scheletro, con un focus alle malattie rare ad espressione nell’adulto. In questo campo OrtoMed collabora con IOF (International Osteoporosis Foundation) che da alcuni anni ha aperto un progetto sull’argomento, denominato Skeletal Rare Deseases in the Adult coordinato dalla Prof.ssa Maria Luisa Brandi.Da oltre cinque anni il Congresso Nazionale della Società dà un particolare risalto a questo argomento, dedicando spazio sia per quello che riguarda le presentazioni dei giovani ricercatori, sia per le letture dei simposi all’interno del programma stesso. Non a caso la rivista ufficiale della Società, Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism, dedica ampio spazio alla presentazione di casi clinici unici che appaiono in tutti i numeri della rivista, la maggior parte dei quali sono dedicati proprio alle malattie rare dello scheletro.

Gli sportivi sono soggetti più frequentemente a traumi, soprattutto quelli relativi all’apparato locomotore, con l’interessamento del sistema scheletrico e muscolare. Per conoscere meglio questa realtà e cercare di inquadrare le possibilità di rischio, nasce ora un nuovo progetto che vede la collaborazione del Campus BioMedico di Roma - con il Professor Denaro e il Dottor Longo -, e la Società OrtoMed, Società Italiana di Ortopedia, Medicina e delle Malattie Rare dello Scheletro. La Società metterà a disposizione dei fondi per condurre analisi che aiutino a leggere la genetica del rischio di trauma per gli sportivi, soprattutto nel mondo del calcio, aiutando a risolvere e prevenire gli eventi traumatici.