Progetti

Progetto di sensibilizzazione al Riconoscimento della Ipofosfatasia nell’Adulto. L’ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti conseguente al deficit dell’attività della fosfatasi alcalina del sangue e dell’osso. L’espressione clinica è molto variabile e può comprendere la morte neonatale, in assenza di mineralizzazione delle ossa, oppure la perdita prematura dei denti, in assenza di sintomi scheletrici. La forma dell’adulto può essere sottodiagnosticata per la similarità dei sintomi con altre malattie metaboliche dello scheletro. Oggi, la possibilità di una caratterizzazione biochimica e genetica permette l’individuazione nell’adulto di tali forme, permettendo così la terapia sostitutiva con l’enzima, che ha dato ottimi risultati nel trattamento delle forme di malattia severa, aprendo nuove possibilità terapeutiche per il futuro nelle manifestazioni dell’adulto.

Progetto di sensibilizzazione al Riconoscimento della Malattia di Gaucher. Fra le malattie rare quelle che interessano lo scheletro sono oltre 400 caratterizzate da alterazioni displastiche dello scheletro. Nella malattia di Gaucher i pazienti presentano disordini scheletrici di varia gravità, che interessano il midollo osseo e il tessuto osseo mineralizzato dal quale deriva un danno progressivo e irreversibile del tessuto. La compromissione ossea della Malattia di Gaucher rappresenta l’aspetto più debilitante della malattia, con un possibile impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti. Soggetti con forme lievi di MG possono essere misconosciute e presentare un quadro di osteoporosi scarsamente responsiva ai trattamenti convenzionali. Una accurata valutazione biochimica con il monitoraggio di markers del turnover osseo e la valutazione strumentale quantitativa e qualitativa della massa ossea, sono di fondamentale importanza per intervenire precocemente potendo così prevenire complicanze irreversibili.

Il trattamento del dolore nei pazienti con fragilità ossea è stato finora poco considerato. Un Board di esperti ha evidenziato le necessità di: creare una reta tra specialisti del dolore, esperti di metabolismo osseo e medici di medicina generale individuare degli strumenti capaci di tipizzare i pazienti affetti da questa problematica far luce e chiarezza sui possibili approcci terapeutici Il Progetto DolOst nasce per dare una risposta concreta a tali necessità.