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La Società Italiana di Ortopedia, Medicina e delle Malattie Rare dello Scheletro (OrtoMed), con il presente redazionale, condivide l’invito dell’International Osteoporosis Foundation (IOF) a prendere le precauzioni necessarie come raccomandato dalle Autorità Sanitarie Nazionali. Infatti, l’IOF ha recentemente voluto rassicurare i pazienti affetti da osteoporosi che ad oggi la ridotta densità minerale ossea non sembrebbere essere associata ad un aumento del rischio di contrarre il coronavirus o di avere gravi complicazioni. Va però tenuto in considerazione che soggetti anziani e persone con determinate condizioni mediche croniche, quali diabete, malattie polmonari, cardiache o renali, sono considerati a maggior rischio di complicanze più gravi della malattia COVID-19. Tuttavia, va sottolineato che la prevenzione delle fratture osteoporotiche è fondamentale a maggior ragione in un periodo come il presente. Indicazioni chiave promosse dall’IOF sono le seguenti: Prevenire le cadute: è fondamentale assicurarsi che l'ambiente domestico sia privo di ostacoli che possano aumentare il rischio di caduta Non va interrotta la terapia anti-osteoporotica (inclusa la supplementazione di calcio e vitamina D) Contattare telefonicamente il medico di riferimento in caso di dubbi Mantenere stretti contatti con familiari e amici per telefono o e-mail in quanto l'isolamento fisico non deve essere un isolamento sociale Non esitare a chiedere supporto per spese mediche. Se l'appuntamento del medico per un'iniezione o un'infusione del trattamento dell'osteoporosi viene annullato o in questo momento sei troppo indisposto per assumere il farmaco, un ritardo temporaneo nel trattamento non avrà un effetto a lungo [...]

L’aderenza al trattamento rappresenta una delle principali problematiche in numerose patologie croniche tra cui l’osteoporosi. Considerando il danno clinico ed economico che può scaturire da fratture osteoporotiche, principale conseguenza della mancata aderenza ai farmaci per l'osteoporosi, l’European Society on Clinical and Economic Aspects of Osteoporosis, Osteoarthritis and Musculoskeletal Diseases (ESCEO) e l’International Osteoporosis Foundation (IOF) hanno recentemente fornito delle raccomandazioni aggiornate per un’adeguata gestione del trattamento anti-osteoporotico.Le due Società Internazionali hanno infatti condotto un revisione delle cause e delle conseguenze di una scarsa aderenza terapeutica, presentando delle potenziali soluzioni per la gestione ottimale dell’osteoporosi.Analizzando i dati dei più recenti studi, i bifosfonati orali risultano essere maggiormente correlati ad un’inadeguata aderenza terapeutica (16 al 60%). Tuttavia, anche teriparatide e denosumab presentano una compliance limitata che si stimata essere rispettivamente del 69% e del 58% ad un anno. Inoltre, è da sottolineare il grande rischio ad una mancata aderenza al trattamento denosumab in quanto può essere correlata ad un più rapido incremento del turnover osseo e ad un rischio aumentato di nuove fratture vertebrali.Purtroppo, l’adesione al trattamento è influenzata da fattori multidimensionali complessi, classificati dall’Organizzazione Mondiale della Sanità in cinque categorie principali: 1) correlati al paziente; 2) correlati alla terapia; 3) correlati alla condizione clinica; 4) correlati al sistema sanitario; 5) correlati a fattori socio-economici.Le soluzioni proposte hanno mostrato una efficacia limitata e molti studi hanno mostrato risultati contrastanti. Tra le possibili soluzioni più studiate troviamo programmi educazionali e di counselling, programmi [...]

La Sindrome di McCune-Albright (o displasia fibrosa) è una rara patologia caratterizzata dalla presenza di displasia fibrosa ossea associata a macchie caffè-latte e pubertà precoce. Alla base della patologia vi è la mutazione del gene GNAS, che codifica per la subunità α di una G s protein. La sua mutazione esita in una persistente stimolazione dell’adenilatociclasi e alla produzione disregolata dell'AMP ciclico, alterando così tutti i processi a valle della cascata di regolazione ed esitando in un mosaico con un ampio spettro clinico.La rarità della malattia e la sua eterogenea modalità di presentazione comporta la necessità di un coinvolgimento di un approccio che preveda l’esecuzione di indagini talvolta inappropriate che portano a diagnosi errate e conseguenti trattamenti inefficaci.Nel 2015, a Oxford, per far fronte alla necessità di un’univoca modalità di approccio alla malattia è stato fondato un consorzio composto da 51 esperti clinici e rappresentanti di pazienti provenienti da  13 paesi dell’Europa, Stati Uniti d'America e Asia.Il Guideline Development Group ha prodotto recentemente delle linee guida che fanno chiarezza sulla definizione, diagnosi, stadiazione, trattamento e monitoraggio della Sindrome di McCune-Albright, per supportare le equipe cliniche dei contesti sanitari specializzati.A causa della ridotta bibliografia disponibile dovuta alla difficoltà di studiare nel dettaglio una patologia tanto rara, la realizzazione delle linee guida non si è basata solo sulla revisione della letteratura pubblicata, ma anche sull’esperienza pluriennale degli autori e degli altri professionisti sanitari coinvolti nella cura dei pazienti affetti da Sindrome di [...]

L’osteoporosi post-menopausale e le fratture da fragilità sono spesso non adeguatamente prese in considerazione, come dimostrato dal fatto che il 77% delle donne di età pari o superiore a 67 anni rimangono prive di diagnosi e di trattamento a seguito di una frattura. Il romosozumab è farmaco anti-osteoporotico con un innovativo duplice effetto: aumento della formazione ossea e riduzione del riassorbimento osseo seppur in maniera minore. Attualmente l’utilizzo del romosozumab é approvato in casi specifici di osteoporosi severa in diverse Nazioni a livello mondiale, quali Stati Uniti, Canada, Giappone, Corea del Sud e Australia. In data odierna (18 Ottobre 2019), il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha espresso un parere positivo alla concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio di EVENITY® (romosozumab) per il trattamento dell’osteoporosi severa in donne in post-menopausa ad alto rischio di frattura e che con anamnesi negativa per infarto miocardico o stroke. Dopo la raccomandazione positiva da parte del CHMP si è in attesa dell’approvazione del Commissione Europea (EC), che ha l’autorità in merito ai nuovi farmaci nell’Unione Europea. La decisione definitiva della Commissione è prevista per la fine del 2019.   Alessandro de Sire Medico Chirurgo Specialista in Medicina Fisica e Riabilitativa Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro” Coordinatore Nazionale della Sezione OrtoMed Giovani