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Orizzonti futuri per gli adulti con XLH, un simposio al Congresso Europeo di Endocrinologia

Nell’ambito del 24° Congresso Europeo di Endocrinologia, che si terrà a Milano, dal 21 al 24 maggio 2022, avrà luogo il 22 maggio al Convention Centre di Milano un importante simposio dal titolo Future Horizons for Adults with XLH (Orizzonti futuri per adulti con XLH), presieduto dalla Professoressa Maria Luisa Brandi. La patologia chiamata XLH, o ipofosfatemia legata all’X, o anche rachitismo ipofosfatemico legato all’X è una malattia rara (si manifesta circa 1 caso ogni 20.000) di origine genetica, legata, appunto, al cromosoma X che determina bassi livelli plasmatici di fosforo. Questo non permette una normale formazione delle ossa e causa anomalie alle ossa e alle articolazioni, determinando rachitismo, deformità degli arti e bassa statura. L’XLH ha un pesante impatto fin dalla prima infanzia sulla qualità di vita di chi ne soffre, e rende necessario l’uso di dispositivi ortopedici, oltre al ricorso alla chirurgia. Con l’aumentare dell’età le conseguenze si fanno progressivamante più pesanti, perché al naturale indebolimento dello scheletro, si somma quello causato dalla patologia, rendendo così molto frequenti fratture e processi degenerativi delle articolazioni. A questa patologia, e soprattutto alla gestione della malattia negli adulti e alle prospettive di cura, è dedicato un simposio, che si terrà il prossimo 22 maggio 2022, dalle 13.30 alle 14.30, al Convention Centre di Milano. Il simposio, che si svolge nell’ambito del 24° ECE (European Congress of Endocrinology) sarà presieduto dalla Professoressa Maria Luisa Brandi, endocrinologo di fama internazionale e uno [...]

2022-05-16T17:39:48+02:0016 Maggio 2022|

Efficacia del romosozumab seguito dall’alendronato nel trattamento dell’osteoporosi grave in donne in post-menopausa

Il romosozumab è un anticorpo monoclonale che si lega ad un target specifico, la sclerostina, che svolge un ruolo di primaria importanza nella regolazione della formazione e del riassorbimento ossei. Bloccandone l’azione, il romosozumab svolge la duplice funzione di agente anabolico e antiriassorbitivo sull’osso. Uno studio, condotto da Brown et al., ha mostrato che il romosozumab, somministrato mensilmente per un anno seguito poi da alendronato, somministrato settimanalmente, portava ad un maggiore guadagno della densità minerale ossea (BMD, Bone Mineral Density), ed una maggiore riduzione del rischio di frattura rispetto al solo alendronato in una popolazione di donne in post-menopausa con osteoporosi grave. Per una migliore caratterizzazione dell’effetto sull’osso del farmaco, gli autori hanno anche analizzato un sottogruppo di pazienti tramite la Quantitative Computerized Tomography (QCT), che ha consentito di analizzare la BMD volumetrica (vBMD) totale, corticale e trabecolare della colonna lombare, il volume osseo, il contenuto minerale osseo (BMC, bone mineral content), e la resistenza ossea. Il romosozumab ha determinato maggiori guadagni in vBMD totale, trabecolare e corticale e BMC rispetto all’alendronato ai timepoints dei mesi 6 e 12, con risultati mantenuti al passaggio all'alendronato fino al mese 24. Questi miglioramenti sono stati accompagnati da aumenti significativamente maggiori della resistenza ossea (p<0,001). La maggior parte dell'osso di nuova formazione è stato accumulato nel compartimento corticale, con il romosozumab che mostrava un netto guadagno in termini di BMC rispetto al solo alendronato nella fase iniziale (p<0,001). Gli autori riportano come i [...]

2022-04-13T10:23:47+02:0013 Aprile 2022|

Quale cut-off di massa muscolare può essere predittivo di osteoporosi in donne in post-menopausa?

L'osteoporosi post-menopausale è considerata una patologia di grande interesse in termini di salute pubblica. Con l'invecchiamento della popolazione, la prevenzione, la valutazione e la gestione dell'osteoporosi postmenopausale diventano imprescindibili. Nonostante diverse misure di massa muscolare utilizzate nelle attuali definizioni di sarcopenia, la loro utilità è incerta a causa dei dati limitati sulla loro associazione con i outcome misurabili. Questo recente studio condotto da Miranda et al. pone un focus sul verificare quale dei diversi punti di cutoff della bassa massa muscolare (basato sulla massa magra appendicolare (ALM, appendicular lean mass) è associato all'osteoporosi nelle donne in postmenopausa. Questo studio trasversale ha coinvolto 355 donne con osteoporosi post- menopausale, valutando tre diversi cut-off di massa muscolare: ALM <15 kg; ALM/altezza2 <5,67 kg /m2 oppure ALM/body mass index <0,512). Dopo aggiustamenti per fattori confondenti, la regressione logistica binaria ha mostrato che ALM grezzo e il rapporto ALM/altezza2 risultavano essere associati all'osteoporosi a livello della colonna lombare (OR= 5,3 [IC 95%: 2,3-12,5] e OR = 2,5 [IC 95%: 1,0 -6,2], rispettivamente); solo l’ALM <15 kg risultava significativamente associato all'osteoporosi misurata a livello del collo del femore (OR = 16,1 [IC 95%: 4,1-62,5]). Non è stat riscontrata alcuna correlazione tra ALM/body mass index <0,512 e osteoporosi. Pertanto, il cut-off ALM<15 kg sembra fornire più garanzie nel predire l'osteoporosi in base alla bassa massa magra in donne in post-menopausa. Alessandro de Sire Professore Associato di Medicina Fisica e Riabilitativa Dipartimento di Scienze Mediche e [...]

2021-12-21T18:48:25+01:0021 Dicembre 2021|

Efficacia e sicurezza dei bisfosfonati nel trattamento dell’osteoporosi nei pazienti affetti da lesione midollare

L’osteoporosi è una frequente complicanza a lungo termine del trauma midollare (SCI), dovuta alla riduzione della densità minerale ossea (BMD) a causa di un’iperattivazione degli osteoclasti. Nei casi più severi, si verificano danni ossei e fratture da fragilità che riducono la qualità della vita e aumentano il rischio di disabilità. Il trattamento convenzionale dei pazienti con osteoporosi prevede la supplementazione di vitamina D, la stimolazione elettrica funzionale e un adeguato programma di esercizi, nonostante ci siano limitate prove scientifiche a supporto. L’utilizzo dei bisfosfonati si è dimostrato utile nel migliorare e prevenire l’osteoporosi attraverso l’inibizione dell’attività degli osteoclasti, ma resta da chiarire l’efficacia e la sicurezza di questi trattamenti nei pazienti con SCI. Per questo motivo, Wu et al. hanno condotto una revisione con metanalisi della letteratura sull’effetto dei bisfosfonati, in particolar modo lo zolendronato, analizzando la BMD e gli indici di turnover osseo. Dai dati presenti in letteratura, i bisfosfonati risultano efficaci nel migliorare la BMD di anca e colonna lombare con follow-up di 12 mesi, riducendo il rischio di fratture. In particolare, lo zolendronato risulta essere il farmaco più efficace rispetto gli atri bisfosfonati, inibendo la farnesil difosfato sintasi 17 volte di più dell’alendronato e 67 volte più del pamidronato. Tuttavia, nella SCI il segmento maggiormente colpito da un aumentato turnover osseo e da fratture patologiche è il ginocchio e i bisfosfonati non hanno particolari effetti preventivi a livello del terzo distale di femore. Un fattore fondamentale [...]

2021-12-21T18:52:51+01:0021 Dicembre 2021|

La American Society of Bone and Mineral Research premia Maria Luisa Brandi (comunicato stampa)

A Maria Luisa Brandi il prestigioso Boy Frame Award for Excellence in Clinical Research che sabato 2 ottobre 2021 ha ricevuto dalla American Society of Bone and Mineral Research. Per la prima volta premiato uno scienziato italiano: Fondazione FIRMO annuncia con particolare orgoglio questo nuovo successo del suo Presidente. Firenze, 04 ottobre 2021, Il 2 ottobre 2021 la Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidentessa di OFF (Osservatorio Fratture da Fragilità) e di FIRMO (Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso) ha ricevuto negli Stati Uniti il prestigioso Boy Frame Award for Excellence in Clinical Research durante il meeting annuale della American Society of Bone and Mineral Research a San Diego, in California. Per la prima volta questo prestigioso riconoscimento viene conferito a uno scienziato italiano, per questo la Fondazione FIRMO annuncia con particolare orgoglio questo nuovo successo del suo Presidente. Questo ambito premio è stato istituito per onorare la memoria del Dottor Boy Frame, internazionalmente riconosciuto come un gigante della medicina per le sue ricerche nel settore del metabolismo minerale e osseo. Definito “Internista degli Internisti”, ogni specialista del settore conosce la sua raccomandazione ai giovani medici: “Stabilisci un obiettivo e non lasciarti distrarre dal raggiungerlo. Mantieni alti livelli e sii aperto come medico”. Su questi principi si è basata l’intera vita professionale della Professoressa Brandi, che nella sua prestigiosa carriera, costellata da numerose e riconosciute scoperte cliniche, è stata per lunghi anni ordinario di Endocrinologia presso la Clinica Universitaria di [...]

2021-10-06T11:35:14+02:006 Ottobre 2021|
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