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L’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH) è una malattia rara ereditaria, causata da mutazioni inattivanti del gene PHEX, che portano a un eccesso di FGF23 e conseguente fosfaturia, ipofosfatemia e ridotta sintesi di 1,25-diidrossivitamina D. L’effetto combinato di queste alterazioni biochimiche si traduce in un difetto cronico di mineralizzazione ossea, che rappresenta il nucleo patogenetico della malattia e determina la comparsa di rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti. A questo quadro si associano deformità scheletriche, dolore muscoloscheletrico, bassa statura, complicanze articolari e manifestazioni odontoiatriche specifiche. Per questo, la gestione clinica dei pazienti con XLH richiede un monitoraggio continuo e multidisciplinare, adattato all’età e allo stato fisiologico del paziente. L’editoriale pubblicato nel Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (marzo 2025) riporta un’indagine internazionale sulle pratiche cliniche adottate per il monitoraggio di pazienti pediatrici, adulti e donne in gravidanza con XLH. I risultati mostrano strategie comuni nel controllo biochimico di base, ma una forte eterogeneità nella gestione degli aspetti articolari, in particolare dell’articolazione temporo-mandibolare (ATM), e odontoiatrici, spesso correlati al persistente difetto di mineralizzazione. Nei bambini, la diagnosi di XLH si basa su un profilo biochimico caratteristico: fosfato sierico ridotto, aumento della fosfatasi alcalina, PTH normale o lievemente aumentato, calcio generalmente normale, ridotta concentrazione di 1,25(OH)₂D. Tutti gli esperti concordano sulla necessità di eseguire questi esami alla diagnosi. Le alterazioni osservate riflettono il difetto di mineralizzazione ossea, che si manifesta clinicamente con rachitismo, ritardo della crescita e deformità degli arti. [...]

La gestione dell’osteoporosi nelle donne in post-menopausa continua ad essere al giorno d’oggi una sfida per il clinico, soprattutto nei casi in cui il rischio di andare incontro ad eventi fratturativi è molto elevato. È proprio in questo contesto che si inserisce lo studio post hoc di DeSapri et al., sul dataset dello studio Abaloparatide Comparator Trial In Vertebral Endpoints (ACTIVE), il quale porta nuove evidenze sull’efficacia del farmaco anabolizzante abaloparatide. Gli autori si sono focalizzati su un gruppo di pazienti che presentavano caratteristiche di rischio alto, secondo i criteri stabiliti da diverse linee guida (AACE/ACE, Endocrine Society, ACOG e Menopause Society). Lo studio ha messo in luce l’importanza di una stratificazione del rischio che non si basi esclusivamente sul T-score, ma che consideri anche la presenza di fratture pregresse, il punteggio FRAX, e l’anamnesi di cadute o terapie precedenti inefficaci. In questa ottica, abaloparatide si propone come un’opzione terapeutica di prima linea nei soggetti ad altissimo rischio. I risultati dello studio sono di particolare rilievo: nelle pazienti ad alto rischio di frattura, il trattamento con abaloparatide ha determinato una riduzione significativa delle nuove fratture vertebrali rispetto al placebo (0,72% vs 4,77%), con una riduzione del rischio assoluto del 4,05% e una riduzione del rischio relativo dell’85%. Anche il confronto con teriparatide (0,99%) ha evidenziato un’efficacia comparabile, seppur leggermente inferiore (riduzione assoluta del 3,78%). Ma i benefici non si fermano alle fratture vertebrali: abaloparatide ha mostrato un'efficacia anche nella prevenzione [...]

È stata recentemente pubblicata una revisione di Falsetti et al. sulla rivista scientifica “Biomedicines” circa il ruolo della Irisina come nuova strategia terapeutica nel trattamento della Osteoporosi post-menopausa e di un suo possibile utilizzo come biomarker nella Sarcopenia, facilitandone la diagnosi e la gestione farmacologica. Nello specifico, lo studio si è soffermato su come l’Osteoporosi post-menopausa e la Sarcopenia spesso coesistano, determinando una condizione patologica definita Osteo-Sarcopenia che sottolinea il legame tra Osso e Muscolo, entrambi sottoposti a condizioni di stress. I pazienti affetti da Osteo-Sarcopenia presentano un più alto rischio di frattura rispetto a chi soffre singolarmente di una delle due condizioni patologiche, con un associato maggior tasso di mortalità. Nonostante diversi studi abbiano evidenziato gli effetti positivi dei farmaci sul trattamento della Sarcopenia, ad oggi non esiste una terapia farmacologica specifica. Diversi lavori in letteratura hanno, inoltre, analizzato come durante e a fine esercizio fisico, le fibre muscolari scheletriche secernono molecole biologicamente attive, chiamate Miochine, che sono citochine o peptidi sintetizzati, esercitanti effetti autocrini o paracrini sulle fibre muscolari responsabili della loro secrezione, ed effetti endocrini, agendo su tessuti lontani dal sito di secrezione. Tra le varie Miochine esistenti, lo studio in questione si è concentrato sulla Irisina, poiché rappresenta una delle scoperte più recenti e perché agisce da punto di comunicazione tra Osso e Muscolo, fungendo come potenziale biomaker nella perdita della microarchitettura ossea e nella massa muscolare. E’ stato, infatti, riscontrato come i livelli di Irisina [...]

È stata recentemente pubblicata una revisione sistematica della letteratura di Calafiore et al. che si proponeva di valutare l’efficacia delle modalità di esercizio terapeutico più efficaci nel ridurre la sintomatologia dolorosa della cervicalgia cronica non specifica (Chronic Non-Specific Neck Pain, CNSNP), un disturbo muscoloscheletrico ad alta prevalenza nella popolazione generale, associato a disabilità significativa, che comporta un crescente ricorso alle cure mediche, costi ingenti per la società e un elevato numero di giornate lavorative perse. In questa revisione sistematica gli autori hanno utilizzato un innovativo approccio statistico, la network metanalysis (NMA), che permetteva di valutare più interventi combinati in una sola analisi. La selezione degli studi randomizzati controllati (RCT) era avvenuta attraverso l’utilizzo di diversi database (PubMed, Scopus e Web of Science) ricercando articoli pubblicati dal 1° gennaio 2010 al 31 gennaio 2024. Sono stati selezionati pazienti affetti da CNSNP sottoposti ad interventi basati su tecniche manuali (MT) come manipolazioni e mobilizzazioni del rachide cervicale; esercizio terapeutico (TE) come stretching, esercizi isometrici di rinforzo, esercizi di stabilizzazione cervicale, esercizi per i flessori profondi del collo, esercizi sensomotori, sia come trattamenti singoli o che in combinazione con terapia cognitivo-comportamentale (TCC). Questi pazienti sono stati confrontati con gruppi sottoposti a vigile attesa, trattamenti sham, fisioterapia convenzionale (esercizi non specifici), terapia medica. La principale misura di outcome è stata l'intensità del dolore, utilizzando varie scale di valutazione, in primis la Scala Analogica Visiva (VAS). Il primo screening aveva identificato oltre 14 mila studi, [...]

È stato recentemente esaminato da Eggimann et al. l'effetto di vitamina D, omega-3 e programmi di esercizio fisico domiciliari sulla sarcopenia, una condizione che compromette l’autonomia e aumenta il rischio di cadute e fratture negli anziani. Il trial europeo DO-HEALTH ha analizzato l’impatto di questi interventi su una coorte di soggetti anziani, generalmente sani e attivi. Sono stati arruolati 2.157 partecipanti di età ≥70 anni, assegnati in modo randomizzato a ricevere vitamina D3 (2.000 UI/die), omega-3 (1 g/die), un programma di esercizio fisico domiciliare (SHEP), o una combinazione di questi trattamenti, per una durata di 3 anni. L’obiettivo primario era esaminare modifiche nella massa muscolare (indice ALMI tramite DXA) e l’incidenza di sarcopenia, secondo i criteri EWGSOP2. Effetti limitati degli interventi sul rischio di sarcopenia e sulla massa muscolare:Omega-3: L’integrazione di omega-3 ha mostrato un beneficio a breve termine sulla massa muscolare, con un miglioramento osservato al primo anno. Tuttavia, questo effetto non si è mantenuto nel tempo, suggerendo che dosi più elevate potrebbero essere necessarie per ottenere effetti a lungo termine.Vitamina D: Non è stato osservato un effetto significativo sulla massa muscolare o sulla prevenzione della sarcopenia nei partecipanti già ben riforniti di vitamina D. I benefici potrebbero essere più evidenti in individui con carenza di vitamina D o più vulnerabili.Esercizio domiciliare (SHEP): Il programma di esercizio domiciliare non ha mostrato effetti significativi, probabilmente a causa della buona condizione fisica di partenza dei partecipanti. Un intervento di esercizio più intenso [...]