Progetto di sensibilizzazione al Riconoscimento della Malattia di Gaucher.
Fra le malattie rare quelle che interessano lo scheletro sono oltre 400 caratterizzate da alterazioni displastiche dello scheletro.
Nella malattia di Gaucher i pazienti presentano disordini scheletrici di varia gravità, che interessano il midollo osseo e il tessuto osseo mineralizzato dal quale deriva un danno progressivo e irreversibile del tessuto. La compromissione ossea della Malattia di Gaucher rappresenta l’aspetto più debilitante della malattia, con un possibile impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti. Soggetti con forme lievi di MG possono essere misconosciute e presentare un quadro di osteoporosi scarsamente responsiva ai trattamenti convenzionali. Una accurata valutazione biochimica con il monitoraggio di markers del turnover osseo e la valutazione strumentale quantitativa e qualitativa della massa ossea, sono di fondamentale importanza per intervenire precocemente potendo così prevenire complicanze irreversibili.