Progetto di sensibilizzazione al Riconoscimento della Ipofosfatasia nell’Adulto.
L’ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti conseguente al deficit dell’attività della fosfatasi alcalina del sangue e dell’osso. L’espressione clinica è molto variabile e può comprendere la morte neonatale, in assenza di mineralizzazione delle ossa, oppure la perdita prematura dei denti, in assenza di sintomi scheletrici. La forma dell’adulto può essere sottodiagnosticata per la similarità dei sintomi con altre malattie metaboliche dello scheletro. Oggi, la possibilità di una caratterizzazione biochimica e genetica permette l’individuazione nell’adulto di tali forme, permettendo così la terapia sostitutiva con l’enzima, che ha dato ottimi risultati nel trattamento delle forme di malattia severa, aprendo nuove possibilità terapeutiche per il futuro nelle manifestazioni dell’adulto.