La Sindrome di McCune-Albright (o displasia fibrosa) è una rara patologia caratterizzata dalla presenza di displasia fibrosa ossea associata a macchie caffè-latte e pubertà precoce. Alla base della patologia vi è la mutazione del gene GNAS, che codifica per la subunità α di una G s protein. La sua mutazione esita in una persistente stimolazione dell’adenilatociclasi e alla produzione disregolata dell’AMP ciclico, alterando così tutti i processi a valle della cascata di regolazione ed esitando in un mosaico con un ampio spettro clinico.

La rarità della malattia e la sua eterogenea modalità di presentazione comporta la necessità di un coinvolgimento di un approccio che preveda l’esecuzione di indagini talvolta inappropriate che portano a diagnosi errate e conseguenti trattamenti inefficaci.

Nel 2015, a Oxford, per far fronte alla necessità di un’univoca modalità di approccio alla malattia è stato fondato un consorzio composto da 51 esperti clinici e rappresentanti di pazienti provenienti da  13 paesi dell’Europa, Stati Uniti d’America e Asia.

Il Guideline Development Group ha prodotto recentemente delle linee guida che fanno chiarezza sulla definizione, diagnosi, stadiazione, trattamento e monitoraggio della Sindrome di McCune-Albright, per supportare le equipe cliniche dei contesti sanitari specializzati.

A causa della ridotta bibliografia disponibile dovuta alla difficoltà di studiare nel dettaglio una patologia tanto rara, la realizzazione delle linee guida non si è basata solo sulla revisione della letteratura pubblicata, ma anche sull’esperienza pluriennale degli autori e degli altri professionisti sanitari coinvolti nella cura dei pazienti affetti da Sindrome di McCune-Albright, utilizzando come feedback il contributo di gruppi di pazienti provenienti da tutto il mondo.

Le modalità di approccio terapeutico agli svariati disturbi correlati alla patologia sono state ampiamente trattate anche grazie alla ricca multidisciplinarietà del gruppo di lavoro; tuttavia, gli autori concludono questa opera di revisione mettendo in luce ancora importanti necessità nell’ambito della conoscenza della Sindrome di McCune-Albright.

La struttura di protocolli univoci potrebbe fornire le basi per strutturare degli studi maggiormente confrontabili e apportare evidenze più solide per la diagnosi e il trattamento di questa rara patologia.

Alessandro de Sire
Medico Chirurgo Specialista in Medicina Fisica e Riabilitativa
Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro”
Coordinatore Nazionale della Sezione OrtoMed Giovani

Il documento recensito è citato su PubMed come:
Javaid MK, Boyce A, Appelman-Dijkstra N, Ong J, Defabianis P, Offiah A, Arunde P, Shaw N, Pos VD, Underhil A, Portero D, Heral L, Heegaard AM, Masi L, Monsell F, Stanton R, Dijkstra PDS, Brandi ML, Chapurlat R, Hamdy NAT, Collins MT. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):139. doi: 10.1186/s13023-019-1102-9.

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